teknokra.co: Hemofilia pertama kali diderita oleh pangeran Leopold (1853-1884) yang merupakan anak ke delapan dari Ratu Inggris, Ratu Victoria.
Sejak kecil pangeran Leopold sudah didiagnosa memiliki penyakit akibat sukarnya pembekuan darah, saat itu belum diketahui pasti apa penyebab dari penyakit sang pangeran.
Barulah pada abad ke-20 para peneliti menyimpulkan hasil penelitiannya, bahwa pangerang Leopold terkena penyakit genetik yang diturunkan oleh kromosom seks. Para peneliti juga menghubungkan penyakit hemofilia dengan struktur keluarga kerajaan. Dari situ diketahui bahwa Ratu Victoria membawa atau carrierhemofilia.Firmansyah saat ditemui di Palang Merah Indonesia Lampung mengatakan secara fisik penderita hemofilia hanya dapat dibedakan dengan orang normal ketika terdapat luka di tubuhnya. “Pada orang normal,kalau luka akan segera membeku darahnya. Berbeda dengan penderita hemofilia yang darahnya butuh waktu lama untuk membeku,” katanya. Hal tersebut, kata dr. Firmansyah disebabkan karena tidak terekspresinya gen pembentuk protein pembeku darah. Gen tersebut bernama faktor 8 dan faktor 9. Untuk hemofilia A disebabkan karena tidak adanya faktor 8 sedangkan hemofilia B tidak memiliki faktor 9.
Menurut Nismah Nukmal, dosen Biologi Universitas Lampung, ketika pembuluh darah rusak akibat luka, maka sel darah merah akan keluar dari pembuluh darah. Dalam keadaan normal, trombosit akan berkumpul di titik kerusakan pembuluh darah. Sifat trombosit yang mudah pecah, menyebabkan trombosit pecah ketika berkumpul di titik luka. Trombosit yang pecah akan mengeluarkan enzim trombokinase. Kemudian enzim trombokinase merlebur dengan plasma darah yang mengandung protombin. Bertemunya enzim trombokinase dengan protombin dan vitamin k serta kalsium mengubah protombin menjadi trombin. Selain protombin, plasma darah juga mengandung fibrinogen. Fibrinogen inilah yang akan diubah menjadi benang fibrin oleh bantuan trombin. Fibrin yang berupa benang-benang halus ini akan membentuk jaringan baru dan menutup luka. Proses ini dikenal dengan pembekuan darah. “Penderita hemofilia butuh waktu lama untuk menutup luka karena pembentukan fibrin yang tidak sempurna,” kata Nismah.
Hemofilia adalah kelainan genetik pada kromosom seks. Pada penderita hemofili, menyakromosom x, yakni kromosom yang disumbangkan dari ibu/ ayah. Hal ini dapat dideteksi dini dengan melakukan screening pra pernikahan. Untuk mengetahui apakah seorang memiliki gen pembawa hemofili. Nismah juga menganjurkan untuk melakukan screening pra pernikahan agar setidaknya mereka bisa bersiap dengan resiko yang harus didapatkan ketika memiliki anak pengidap hemofili.
Dilansir dari situs World Federation of Hemophilia (www.wfh.org) diperkirakan pada tahun 2012 jumlah penderita hemofili di seluruh dunia mencapai 400.000 jiwa. Belum ada data terbaru mengenai jumlah penderita hemophilia di dunia tapi rasio hemophilia adalah 1: 10000. Artinya setiap 10000 kelahiran bayi, 1 diantaranya mengidap hemophilia.
Ketika ditanya solusi untuk menurunkan jumlah penderita hemofilia, dr. Firmansyah mengatakan pemerintah seharusnya membuat program wajib screening pra pernikahan. Nantinya, kata dr. Firman sebelum menikah setiap orang harus melakukan screening pra pernikahan dengan biaya yang telah di subsidi seperti pada imunisasi polio. Hal ini guna mendeteksi dini akan resiko yang terjadi ketika memiliki keturunan hemofilia. Program ini, tambah dr. Firmansyah bukan untuk menurunkan angka penderita hemofilia, melainkan untuk memberi informasi dini kepada pasangan yang berpotensi memiliki keturunan hemofilia agar memiliki persiapan merawat anak dengan penyakit hemofilia yang mumpuni.
Setiap tanggal 17 April, seluruh dunia merayakan Hari Hemofilia Sedunia. World Federation of Hemophilia dalam situsnya mengkampanyekan strategi yang akan dijlalani dalam rentan dua tahun kedepan. Keenam strateginya sebagai berikut:
- Meningkatkan diagnosis dan akses pengobatan untuk semua orang yang mewarisi kelainan perdarahan.
- Membangun kapasitas anggota WFH dalam cakupan nasional untuk melayani gangguan perdarahan yang diwariskan masyarakat
- Berbagi pengetahuan dan membangun kesadaran secara global melalui pertukaran informasi, pendidikan, dan pelatihan.
- Menentukan dan mempromosikan praktek standar, mengumpulkan data, dan dukungan penelitian klinis untuk memberikan bukti untuk membuat kasus untuk perawatan yang lebih baik.
- Meningkatkan akses ke aman dan efektif produk melalui advokasi dan sumbangan produk.
- Memperluas basis keuangan dan meningkatkan keunggulan operasional untuk memajukan misi kami.
Laporan: Yola Septika
